Leucodistrofia metacromatica

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Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Mar 21 Giu - 23:12

In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Armok il Mar 21 Giu - 23:52

Credo di avere capito, più o meno.

Perchè questa malattia in particolare ti interessa?
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Mer 22 Giu - 0:41

Armok ha scritto:Credo di avere capito, più o meno.

Perchè questa malattia in particolare ti interessa?
E' stata curata con terapia genica. triste ???
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Armok il Mer 22 Giu - 0:58

Ottimo.
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Mandalay il Mer 22 Giu - 13:46

marisella ha scritto:
Armok ha scritto:Credo di avere capito, più o meno.

Perchè questa malattia in particolare ti interessa?
E' stata curata con terapia genica. triste ???

Alla faccia del progetto intelligente !!!!!!!!! ahahahahahah
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Madonna di Fatima il Mer 22 Giu - 19:25

marisella ha scritto:In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Armok il Mer 22 Giu - 20:00

Zeno...?
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Mer 22 Giu - 20:35

marisella ha scritto:In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste

L'unica è pregare. Ma per cortesia, fuori dall'ospedale.

Armok ha scritto:Zeno...?

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Mer 22 Giu - 23:48

Madonna di Fatima ha scritto:
marisella ha scritto:In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste
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Ciao, Madonna di Fatima, ma uno parla solo di cio' che sa.E' molto di piu' cio' che non si sa. Perchè non ci scrivi qualcosa? Sono sola a fronteggiare questa orda di atei-feroci (chissa' perchè sono cosi' questi qui).Ci vuole Excalibur per lottare contro di questi, in singolar tenzone. Io prego sempre Nostro Signore e la Madonna per darmi la forza per studiare, per  aiutare il prossimo, e speriamo che continuino ad assistermi. amore
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Mer 22 Giu - 23:53

Rasputin ha scritto:
marisella ha scritto:In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste

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Armok ha scritto:Zeno...?

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Rasp, bello di tutte, ho scritto che c'è una terapia genica, il trial comincio' a lavorare per la soluzione nel 2013 e l'ha trovata, cio' non esclude la preghiera, la cui forza è possente, diffidente noo monkey amore
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da chef75 il Gio 23 Giu - 0:07

Armok ha scritto:Zeno...?


No, qualche simpatico credente che ci delizia già da un annetto. ahahahahahah

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Gio 23 Giu - 0:21

Rasputin ha scritto:
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Rasp, ero capitata di la' su un topic sui libri, ma è chiuso, non comprare Baudolino, non vale niente, io ce l'ho qui dietro e non me lo rubano mai, ci sono dei libri che scompaiono, quindi me li rubano, ma Baudolino e i Sermoni di Martin Lutero stanno sempre qua, anche se li metto sul mobiletto vicino alla porta d'ingresso per incoraggiare il furto. Di Baudolino non ricordo praticamente nulla, è un riassunto dei bestiari medioevali, o parlavi del Pendolo?Pure quello non vale nulla.Compra di altri autori, Tacito, Ovidio, Dante, Boccacco,Tertulliano, Giustino, 
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Gio 23 Giu - 11:26

marisella ha scritto:
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Rasp, bello di tutte, ho scritto che c'è una terapia genica, il trial comincio' a lavorare per la soluzione nel 2013 e l'ha trovata, cio' non esclude la preghiera, la cui forza è possente,  diffidente noo monkey amore

Quindi


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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Gio 23 Giu - 13:22

Rasp, stasera quando torno a casa al mare ti spiego meglio,anche se non è che te ne im diffidente noo porti granchè,ma serve a me per ripassare,no? ??? noo triste triste
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Armok il Gio 23 Giu - 14:52

A me la medicina interessa sempre.
Che longevista sarei altrimenti.
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da lupetta il Gio 23 Giu - 20:09

marisella, ci ho messo mezz'ora per leggere il titolo del 3d.
complimenti comunque, e nemmeno io credo che la preghiera sia efficace.
forse tu la intendi come forza energetica comune?
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Gio 23 Giu - 20:40

lupetta ha scritto:marisella, ci ho messo mezz'ora per leggere il titolo del 3d.
complimenti comunque, e nemmeno io credo che la preghiera sia efficace.
forse tu la intendi come forza energetica comune?
Coraggio, e che ci vuole a leggere 2 parole?
La preghiera è molto efficace, che è questa forza energetica comune?E' atto di umilta' efiduciosa richiesta a Dio per risolvere i nostri guai. Guarda, io ho attraversato molti momenti bui nella mia vita, (infatti non mi hanno mai detto che sono solare, un po' mi sono arrabbiata, per me usano aggettivi quali lunare e crepuscolare, si scusano dicendo che si definisce una ragazza solare quando non si ha altro da dire, sara') e in un periodo piu' buio degli altri, mia mamma col tumore,io pure non stavo bene, esami duri da fare , senno'andavo fuori corso, stc, stc) mi sono  affidata alla Madonna, e a San Filippo Neri, che era molto devoto della Madonna, e ogni giorn andavo sulla sua tomba a pregare, e c'erano tanti giovani universitari che pregavano,e mamma è migliorata, io mi sono sentita meglio, e ho dato gli ultimi esami in tempo e ho cominciato a preparare la tesi, tutto merito della Madonna e di San Filippo Neri.

UN'informazione .Io so cucinare bene solo i pop corn, pero' non mi vengono mai bene e piu' della meta' dei chicchi non si aprono e si bruciano le pentole, il guaio è che resta puzza di pop corn nelle pentole per secoli, anche lavandole e rilavandole con acqua bollente, hai qualche rimedio per la puzza di pop corn?

Ma per il tuo lavoro, perchè non ti sei informata prima per vedere se era una ditta truffatrice?Spero che tu abbia denunciato.
Ciao, bella. ??? triste triste amore
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Gio 23 Giu - 21:29

marisella ha scritto:
UN'informazione .Io so cucinare bene solo i pop corn, pero' non mi vengono mai bene e piu' della meta' dei chicchi non si aprono e si bruciano le pentole, il guaio è che resta puzza di pop corn nelle pentole per secoli, anche lavandole e rilavandole con acqua bollente, hai qualche rimedio per la puzza di pop corn?

Prega, la preghiera è molto efficace.

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Ven 24 Giu - 0:13

marisella ha scritto:
Rasputin ha scritto:
marisella ha scritto:In questa malattia, dovuta a mutazione del gene codificante per l'enzima Arilsulfatasi A(il nome del gene è ARSA), la mutazione è autosomica recessiva, e i genitori portatori delle mutazioni hanno il 25% delle probabilita' di trasmettere le malattie ai figli. Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali. In questa malattia si accumulano notevolmente sulfatidi nella sostanza bianca del cervello perchè non esiste l'enzima Arilsulfatasi A che li metabolizza, e quindi non si colorano col metodo specifico per i lipidi ( Sudan),ma con altri coloranti, quali i colori basici (anilina).I sulfatidi sono esteri solforici dei cerebrosidi, e in questa malattia aumentano notevolmente con gravi deficit cognitivi. noo triste triste

L'unica è pregare. Ma per cortesia, fuori dall'ospedale.

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http://atei.forumitalian.com/t2161p75-dei-delitti-e-delle-pene#365574
Rasp, bello di tutte, ho scritto che c'è una terapia genica, il trial comincio' a lavorare per la soluzione nel 2013 e l'ha trovata, cio' non esclude la preghiera, la cui forza è possente,  diffidente noo monkey amore
Rasp, bello, ma se ho accennato che molti bambini sono stati guariti dalla leucodistrofia metacromatica, e tu dici, l'unica e' pregare. Dobbiamo ringraziare , anche, l'impegno, lo studio e la perseveranza di ricercatori, medici e biologi. Brevemente la terapia genica in cio' consiste.

Ora do poche nozioni fondamentali per la piu' facile coprensione del testo.

Virus difettivi :sono virus a una sola elica di DNA, e sono difettivi perchè non riescono ad effettuare un'infezione produttiva( duplicazione del DNA, assemblaggio nuovi virus) senza la collaborazione di virus-helper-co-infettanti , quali gli adenovirus ( virus co-infettante).

I gammaretrovirus , appartengono ai Retroviridae, sono retrovirus, cioè hanno solo RNA e sono molto usati nella terapia genica.C'è una regola genetica che dice che l'informazione puo' passare solo dal DNA a RNA, e quindi questi per replicarsi devono passare prima attraverso una fase intermedia costituita dal DNA, tramite una trascrittasi inversa, poi avremo altri virus a RNA.

Anche l'HIV è usato nella terapia genica, sia HIV-1(Europa America), sia HIV-2(Africa),sono LV, cioè lentivirus.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia lisosomiale( LSD, cioè Lysosomal Diseases).Ve ne sono piu' di 40. I lisosomi sono organuli che si trovano nel citoplasma e sono deputati alla lisi di varie sostanze organiche. La terapia consiste nella migrazione delle cellule del donatore negli organi target delle patologie con la conseguente ricostruzione della popolazione residente deficitaria per l'enzima funzionante. Si fa un E-C-T, cioè un Ematopoietic Cell Transplantation. Si usano vettori lentivirali -LV. Si inviano cellule del sistema monociticomacrofagico. Gli studiosi del trial clinico , che hanno guarito i bambini, hanno preso cellule staminali ematopoietiche dall'anca dei bambini +HIV-1 e reinfuse a colonizzare il cervello, rimpiazzando con gene sano quello malato.L'annuncio al mondo è stato dato il 6 luglio del 2013, i bambini stanno bene,sono perfettamente guariti, giocano a pallone e studiano. diffidente noo triste
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Ven 24 Giu - 0:32

marisella ha scritto:
Rasp, bello, ma se ho accennato che molti bambini sono stati guariti dalla leucodistrofia metacromatica, e tu dici, l'unica e' pregare. Dobbiamo ringraziare , anche, l'impegno, lo studio e la perseveranza di ricercatori, medici e biologi. Brevemente la terapia genica in cio' consiste.

Ora do poche nozioni fondamentali per la piu' facile coprensione del testo.

Virus difettivi :sono virus a una sola elica di DNA, e sono difettivi perchè non riescono ad effettuare un'infezione produttiva( duplicazione del DNA, assemblaggio nuovi virus) senza la collaborazione di virus-helper-co-infettanti , quali gli adenovirus ( virus co-infettante).

I gammaretrovirus , appartengono ai Retroviridae, sono retrovirus, cioè hanno solo RNA e sono molto usati nella terapia genica.C'è una regola genetica che dice che l'informazione puo' passare solo dal DNA a RNA, e quindi questi per replicarsi devono passare prima attraverso una fase intermedia costituita dal DNA, tramite una trascrittasi inversa, poi avremo altri virus a RNA.

Anche l'HIV è usato nella terapia genica, sia HIV-1(Europa America), sia HIV-2(Africa),sono LV, cioè lentivirus.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia lisosomiale( LSD, cioè Lysosomal Diseases).Ve ne sono piu' di 40. I lisosomi sono organuli che si trovano nel citoplasma e sono deputati alla lisi di varie sostanze organiche. La terapia consiste nella migrazione delle cellule del donatore negli organi target delle patologie con la conseguente ricostruzione della popolazione residente deficitaria per l'enzima funzionante. Si fa un E-C-T, cioè un Ematopoietic Cell Transplantation. Si usano vettori lentivirali -LV. Si inviano cellule del sistema monociticomacrofagico. Gli studiosi del trial clinico , che hanno guarito i bambini, hanno preso cellule staminali ematopoietiche dall'anca dei bambini +HIV-1 e reinfuse a colonizzare il cervello, rimpiazzando con gene sano quello malato.L'annuncio al mondo è stato dato il 6 luglio del 2013, i bambini stanno bene,sono perfettamente guariti, giocano a pallone e studiano. diffidente noo triste

Perfetto. Quindi con la preghiera ci si può pulire il culo specie quando è molto sporco e smerdato, di più no

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Ven 24 Giu - 3:39

Ras, e ma che hai? e calmati, ma Tu pensa questi genitori quanto avranno pregato per i ricercatori, perchè sono andati in tutto il mondo e non c'era nulla da fare , poi li hanno indirizzati a Milano, dove i ricercatori hanno detto che erano ancora alla sperimentazione, e quindi per questi studiosi sai quante persone avranno pregato, affinchè riuscissero, e infatti sono riusciti. I santi oggigiorno non fanno il miracolo direttamante , ma mandano da quel chirurgo la' o da quell'altro, e tutti pregano affinchè ci sia una buona soluzione del problema.
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Ven 24 Giu - 10:55

marisella ha scritto:Ras, e ma che hai? e calmati, ma Tu pensa questi genitori quanto avranno pregato per i ricercatori, perchè sono andati in tutto il mondo e non c'era nulla da fare , poi li hanno indirizzati a Milano, dove i ricercatori hanno detto che erano ancora alla sperimentazione, e quindi per questi studiosi sai quante persone avranno pregato, affinchè riuscissero, e infatti sono riusciti. I santi oggigiorno non fanno il miracolo direttamante , ma mandano da quel chirurgo la' o da quell'altro, e tutti pregano affinchè ci sia una buona soluzione del problema.

Eh...oggigiorno, cioè santi e madonne si adeguano alle epoche? ahahahahahah

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Ven 24 Giu - 21:15

Rasputin ha scritto:
marisella ha scritto:Ras, e ma che hai? e calmati, ma Tu pensa questi genitori quanto avranno pregato per i ricercatori, perchè sono andati in tutto il mondo e non c'era nulla da fare , poi li hanno indirizzati a Milano, dove i ricercatori hanno detto che erano ancora alla sperimentazione, e quindi per questi studiosi sai quante persone avranno pregato, affinchè riuscissero, e infatti sono riusciti. I santi oggigiorno non fanno il miracolo direttamante , ma mandano da quel chirurgo la' o da quell'altro, e tutti pregano affinchè ci sia una buona soluzione del problema.

Eh...oggigiorno, cioè santi e madonne si adeguano alle epoche? ahahahahahah
Pure nani e ballerine, eddai...La scienza è molto avanti, pensa all'epoca di Artù, uno era malato, andava da Merlino e quello gli faceva bere l'intruglio scandendo  formule magiche, saltava di qua , di la', e forse il malato guariva.In molti paesi dell'Italia del sud esistono ancora i magari.UNa mia vecchia zia, forse allora centenaria, mi raccontava spesso di aver condotto il figlio malato, svegliatosi con la faccia gonfia, da un magaro, che gli appiccico' sul viso i serpenti e poi una ragnatela eche guari'.Infatti vicino a Sulmona c'è un paesetto ( forse Cocullo), dove ogni anno c'è la processione dei serpenti. So che in ebraico serpente vuol dire saggezza.

Ai giorni nostri vi sono analisi e tac, presso molte cominita' religiose il medico è considerato al servizio di Dio.
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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da Rasputin il Ven 24 Giu - 22:19

marisella ha scritto:
Rasputin ha scritto:
marisella ha scritto:Ras, e ma che hai? e calmati, ma Tu pensa questi genitori quanto avranno pregato per i ricercatori, perchè sono andati in tutto il mondo e non c'era nulla da fare , poi li hanno indirizzati a Milano, dove i ricercatori hanno detto che erano ancora alla sperimentazione, e quindi per questi studiosi sai quante persone avranno pregato, affinchè riuscissero, e infatti sono riusciti. I santi oggigiorno non fanno il miracolo direttamante , ma mandano da quel chirurgo la' o da quell'altro, e tutti pregano affinchè ci sia una buona soluzione del problema.

Eh...oggigiorno, cioè santi e madonne si adeguano alle epoche? ahahahahahah
Pure nani e ballerine, eddai...La scienza è molto avanti, pensa all'epoca di Artù, uno era malato, andava da Merlino e quello gli faceva bere l'intruglio scandendo  formule magiche, saltava di qua , di la', e forse il malato guariva.In molti paesi dell'Italia del sud esistono ancora i magari.UNa mia vecchia zia, forse allora centenaria, mi raccontava spesso di aver condotto il figlio malato, svegliatosi con la faccia gonfia, da un magaro, che gli appiccico' sul viso i serpenti e poi una ragnatela eche guari'.Infatti vicino a Sulmona c'è un paesetto ( forse Cocullo), dove ogni anno c'è la processione dei serpenti. So che in ebraico serpente vuol dire saggezza.

Ai giorni nostri vi sono analisi e tac, presso molte cominita' religiose il medico è considerato al servizio di Dio.

Ah, non al servizio del paziente eh

Se non la pianti di sparare puttanate di questo calibro mi sa che ci ripenso, a Primaverino

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Re: Leucodistrofia metacromatica

Messaggio Da marisella il Ven 24 Giu - 23:31

Al servizio del paziente lo siamo, abbiamo prestato Giuramento d'Ippocrate,e pure al servizio di Apollo medico, di Igea e Panacea.Io volevo solo ribadire che alcune volte, e in taluni casi, il medico è visto al servizio di Dio, hai capito benissimo, ma vuoi appiccicarti, ma  ame non mi va di litigare. Poi, grande capo e mio signore, fai come ti pare con Primaverino.Prima maltratta le persone  e poi dice, parlano a se' stesse e non servono al forum, che logica impeccabile, certo a lui non rispondo .Mio signore, buonanotte.
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